Cách sàng lọc sớm bệnh Thalassemia bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi qua các chỉ số MCV, MCH, RDW...và phân biệt giữa Thalassemia với thiếu máu thiếu sắt.
Thalassemia là
bệnh huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin (một thành phần trong huyết sắc tố). Thalassemia gồm 2 thể bệnh chính là α -thalasemia và β
-thalasemia. Hậu quả là gây ra tình trạng tan máu. Tùy vào thể bệnh mà có các mức độ biểu hiện khác nhau từ tan máu nhẹ -> Tan máu vừa -> Tan máu nặng -> phù thai và chết trước
hoặc ngay sau khi sinh. Theo một nghiên cứu mới đây của Viện Huyết học truyền máu Trung ương thì Việt Nam hiện nay (2017) có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trong đó có hơn 20 nghìn người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng ba tỷ đồng. Đây thực sự là một con số báo động, là vấn đề cấp bách vì nó ảnh hưởng trực tiếp tới giống nòi của chúng ta.
Bệnh nguy hiểm là vậy nhưng chúng ta chưa có đủ kinh phí để xét nghiệm sàng lọc hết cho toàn bộ dân số, vì vậy vấn đề là làm sao chúng ta có thể xét nghiệm sàng lọc sớm được căn bệnh này. Qua các nghiên cứu đã chỉ ra rằng Thalassemia có thể được sàng lọc qua một xét nghiệm rất đơn giản là xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu (xét nghiệm công thức máu) mà gần như tất cả các PXN đều có thể thực hiện được. Qua các nghiên cứu chỉ ra rằng có mối liên quan mật thiết giữa chỉ số "Thể tích trung bình hồng cầu" (MCV) và chỉ số "Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu" (MCH) với bệnh Thalassemia, cụ thể:
Gần như 100% các trường hợp Thalasemia đều có MCV < 85fl và/hoặc MCH <28 pg. Ngoài ra còn kết hợp với một số chỉ số khác như Huyết sắc tố (HGB), dải phân bố kích thước hồng cầu (RDW)....
Dưới đây là một số đặc điểm tế bào máu ngoại vi của bệnh nhân Thalasemia:
1. Dòng Hồng cầu:
- Số lượng hồng cầu bình thường hoặc giảm (Một số ít trường hợp tăng).
- Lượng huyết sắc tố: Bình thường hoặc giảm.
- MCV < 85fl, MCH < 28pg, MCHC< 320 g/l.
- RDW-CV tăng > 16%.
- Hồng cầu lưới bình thường hoặc tăng.
2. Dòng Tiểu cầu:
- Bình thường hoặc tăng (do lẫn hồng cầu nhỏ hoặc mảnh vỡ hồng cầu)
3. Dòng Bạch cầu:
- Bình thường hoặc tăng (do lẫn hồng cầu non ra máu ngoại vi).
4. Khi nhuộm tiêu bản máu thì thấy:
- Hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
- Kích thước không đồng đều
- Đa hình thái hồng cầu: hình bầu dục, giọt nước, hình bia,
- Có thể có hồng cầu non ra máu ngoại vi.
- Có các mảnh vỡ hồng cầu.
Trên đây là một số đặc điểm công thức máu của bệnh nhân Thalasemia để giúp ta sàng lọc sớm. Tuy nhiên các đặc điểm này cũng khá giống với một tình trạng Thiếu máu thiếu sắt. Do vậy để sàng lọc trước hết ta tiến hành xét nghiệm "Tổng phân tích tế bào máu" nếu thấy:
a. HGB, MCV, MCH, RDW bình thường (HGB > 120 g/l, MCV: 85-95 fl, MCH: 28-32 pg, RDW 11-15%) thì không nghĩ tới Thalassemia.
b. HGB, MCV, MCH giảm, RDW tăng thì sàng lọc thiếu máu thiếu sắt hoặc Thalassemia bằng xét nghiệm Sắt huyết thanh và Ferrin. Nếu Sắt huyết thanh và Ferritin giảm nghĩ tới thiếu máu thiếu sắt. Nếu Sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hoặc tăng nghĩ nhiều đến Thalassemia. Tiếp tục cho bệnh nhân Điện di Huyết sắc tố và Xét nghiệm đột biến gen để xác định Thalassemia.
Dưới đây là kết quả xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu của một bệnh nhân vào viện khám do mệt mỏi, khó thở:
Các bạn có thể thấy tất cả các chỉ số HGB, MCV, MCH, MCHC đều giảm nặng, RDW thì tăng. Bệnh nhân sau đó được xét nghiệm sắt huyết thanh thì thấy sắt huyết thanh bình thường nhưng Ferritin thì tăng. Tiếp tục làm điện di Huyết sắc tố thì kết quả là mang gen bệnh β -thalasemia.
Như vậy: "Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc" là một chỉ điểm để gợi ý đến tình trạng mắc bệnh thalassemia hoặc mang gen Thalassemia mà chúng ta cần quan tâm để tránh bỏ sót. Việc sàng lọc người mang gen thalassemia (đặc biệt những người trong độ tuổi sinh đẻ hoặc tièn hôn nhân) sẽ rất có ý nghĩa để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ mang gen/mắc bệnh thalassemia sau này.
Trên đây là một gợi ý giúp sàng lọc sớm người mang gen/mắc bệnh thalassemia từ một xét nghiệm đơn giản là Tổng phân tích máu ngoại vi. Ở bài viết sau tôi sẽ đưa thêm nhiều ví dụ về các ca lâm sàng bệnh Thalassemia để thấy chúng ta không thể coi thường một tình trạng "Hồng cầu nhỏ, nhược sắc"
Bài viết có tham khảo một số báo cáo nghiên cứu về Thalassemia của một số tác giả tại Viện Huyết học truyền máu Trung ương. Mọi vấn đề vướng mắc xin trao đổi phía dưới hoặc liên lạc qua Email: tuyenlab@gmail.com hoặc số điện thoại trên màn hình. Đề nghị ghi rõ nguồn khi đăng tải lại nội dung bài viết này.
COMMENTS