Những ca lâm sàng điển hình thể hiện mối liên quan giữa tình trạng hồng cầu nhỏ, nhược sắc, không đồng đều với bệnh Thalassemia. Phân biệt giữa thalassemia và thiếu máu thiếu sắt.
Bạn đã bao giờ đi xét nghiệm công thức máu cho mình? Bạn có bị hồng cầu nhỏ, nhược sắc? Bạn có đang nghĩ là nó bình thường hay đơn giản chỉ là do thiếu sắt? Nếu vậy hãy đọc kỹ bài viết này để thấy mọi thứ không hề đơn giản như bạn đang nghĩ! Trong bài viết này tôi sẽ trình bày một số ca bệnh lâm sàng cụ thể để thấy tình trạng "Hồng cầu nhỏ, nhược sắc" là rất đáng quan tâm và không thể xem thường hay bỏ qua vì nó là chỉ điểm cho một tình trạng bệnh rất nguy hiểm: "Thalassemia". Các bạn cùng xem các tình huống lâm sàng cụ thể sau:
Tình huống 1: Bệnh nhân nữ, 24 tuổi, đi viện khám vì hoa mắt chóng mặt. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm và có kết quả như sau:
NHẬN XÉT:
- Bệnh nhân có Tăng Bilirubin máu đặc biệt là Bil gián tiếp -> Nghĩ tới 1 tình trạng tan máu.
- Sắt huyết thanh và Feritin đều tăng -> Dư thừa sắt (có thể do vỡ hồng cầu).
- Thiếu máu (huyết sắc tố 68 g/L). Hồng cầu nhỏ (MCV = 60,6fl), nhược sắc (MCH=16,2pg), các hồng cầu không đều nhau (RDV-CV = 22.9%).
Như vậy Bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc nghi do tan máu nhưng không loại trừ Thalassemia. BN được tiếp tục được cho làm điện di huyết sắc tố, kết quả như sau:
KẾT LUẬN: Bệnh nhân bị Beta-Thalassemia thể HbF.
Tình huống 2: Bệnh nhi 5 tuổi, đi khám vì da xanh. BN được chỉ định làm một số xét nghiệm và có kết quả như sau:
NHẬN XÉT:
- Hóa sinh máu của bệnh nhi bình thường, Sắt và Feritin bình thường.
- Bệnh nhi có thiếu máu nhẹ (HST = 113 g/L), Hồng cầu nhỏ (MCV = 66,1fl), nhược sắc (MCH=21pg), các hồng cầu không đều nhau (RDV-CV = 18%).
-> Bệnh nhi bị thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Tiếp tục cho bệnh nhi Điện di huyết sắc tố, kết quả như sau:
Kết quả điện di HST cho thất bệnh nhân có tăng HbA2
KẾT LUẬN: Bệnh nhân bị Beta-Thalassemia thể HbA2.
Tình huống 3: Bệnh nhân nữ 24 tuổi, đi khám sức khỏe định kỳ. Kết quả xét nghiệm như sau:
NHẬN XÉT:
- Hóa sinh máu của bệnh nhân bình thường, chỉ có tăng nhẹ Feritin (202,3 ng/ml).
- Bệnh nhân không thiếu máu (HST 123 g/l). Tuy nhiên thấy các hồng cầu hơi nhỏ (MCV 80,8 fl) và hơi nhược sắc (MCH 25.5). Các hồng cầu vẫn khá đồng đều.
Bác sĩ vẫn kết luận bệnh nhân bình thường vì những thay đổi này không đáng kể. Tuy nhiên sau đó bệnh nhân vẫn đi làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố và kết quả thu được như sau:
KẾT LUẬN: Bệnh nhân bị bệnh huyết sắc tố E (HbE)
Tình huống 4: Bệnh nhân nữ, 56 tuổi đi kiểm tra sức khỏe. Kết quả xét nghiệm như sau:
NHẬN XÉT:
- Sắt huyết thanh bình thường, Feritin (sắt dự trữ) tăng cao.
- Số lượng hồng cầu tăng nhưng huyết sắc tố lại giảm (thiếu máu nhẹ). Các hồng cầu rất nhỏ (MCV=53,2 fl), nhược sắc (MCH = 17,7 pg) và rất không đều nhau (RDW = 28,6 %).
Bệnh nhân được chỉ định làm điện di huyết sắc tố. Kết quả như sau:
KẾT LUẬN: Bệnh nhân bị Anpha-Thalassemia thể HbH.
Tình huống 5: Bệnh nhân nữ, 25 tuổi đi khám sức khỏe định kỳ. Kết quả xét nghiệm như sau:
NHẬN XÉT:
- Hóa sinh máu của bệnh nhân bình thường.
- Thiếu máu nhẹ (HST 117 g/L), Hồng cầu nhỏ (MCV 66.4 fl), nhược sắc (MCH 20.5 pg).
Bênh nhân sau đó được chỉ định cho điện di HST và làm đột biến Gen, kết quả như sau:
- Kết quả điện di huyết sắc tố hoàn toàn bình thường. Nhưng khi làm thêm xét nghiệm đột biến gen thì thấy bệnh nhân bị đột biến mất đoạn lớn dạng SEA (đây là một dạng đột biến phổ biến ở Đông nam Á).
KẾT LUẬN: Bệnh nhân bị Alpha-thalassemia thể đột biến SEA.
Tình huống 6: Bệnh nhân nữ 20 tuổi, đ khám vì mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt. Kết quả xét nghiệm như sau:
NHẬN XÉT:
- Hóa sinh máu thấy bệnh nhân thiếu sắt rất nặng.
- Thiếu máu nặng (HST 67 g/l), Hồng cầu nhỏ (MCV = 55,3 fl), nhược sắc (MCH = 15.8 pg), hồng cầu to nhỏ không đều ( RDW = 28.0%).
Bệnh nhân được làm điện di huyết sắc tố, kết quả như sau:
- Kết quả điện đi HST hoàn toàn bình thường.
KẾT LUẬN: Bệnh nhân bị thiếu máu do thiếu sắt.
Tình huống 7: Bệnh nhân nữ 30 tuổi, đang mang thai 36 tuần, đi khám thai định kỳ. Kết quả xét nghiệm như sau:
NHẬN XÉT:
- Hóa sinh máu thấy bệnh nhân thiếu sắt.
- Thiếu máu vừa (HST 90 g/l), Hồng cầu nhỏ (MCV = 62,4 fl), nhược sắc (MCH = 19,6 pg), hồng cầu to nhỏ không đều ( RDW = 16,3%).
Bệnh nhân được làm điện di huyết sức tố, kết quả như sau:
KẾT LUẬN: Bệnh nhân bị Beta-thalassemia thể HbA2 kết hợp thiếu sắt.
Trên đây là 7 tình huống khá điển hình tôi đưa ra với tất cả các thể bệnh của Thalassemia và thiếu máu thiếu sắt xoay quanh một tình trạng chung "Hồng cầu nhỏ, nhược sắc". Qua đây ta có một số nhận xét như sau:
- Tất cả các trường hợp bệnh lý Thalassemia dù dạng Beta hay Alpha thì đều có một điểm chung nhất là các hồng cầu nhỏ (MCV < 85fl) và nhược sắc (MCH < 32 pg), các xét nghiệm khác có thể thay đổi hoặc không thay đổi. Như vậy 2 chỉ số này là căn cứ để sàng lọc bệnh.
- Không thể khẳng định Thalassemia thông qua 2 chỉ số này (vì rất giống với một tình trạng thiếu máu thiếu sắt) mà phải thông qua các xét nghiệm chuyên sâu hơn như Điện di huyết sắc tố hay Đột biến Gen. Xét nghiệm Điện di huyết sắc tố là cần thiết khi 2 chỉ số này bất thường.
- Trước khi cho bệnh nhân điều trị bổ sung sắt phải chắc chắn bệnh nhân không bị Thalassemia mà chỉ là thiếu sắt đơn thuần. Nếu bệnh nhân bị thalassemia mà cho dùng bổ sung sắt thì rất nguy hiểm vì sẽ làm ứ đọng sắt và gây ra các tác hại trên các cơ quan khác.
- Một tiêu bản lam nhuộm là cần thiết để đánh giá lại tình trạng: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc và không đồng đều. Những bệnh nhân Thalassemia ngoài hồng cầu nhỏ, nhược sắc và không đều thì trên tiêu bản nhuộm Giemsa sẽ thấy nhiều hình dạng bất thường khác của hồng cầu. Các bạn có thể xem thêm hình ảnh các bất thường của hồng cầu ở đây: Hình ảnh các bất thường của Hồng cầu trưởng thành.
Đừng bao giờ coi thường tình trạng Hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Có thể bạn đang là 1 trong số 12 triệu người mang gen Thalassemia ở Việt Nam.
Bài viết có sử dụng các kết quả xét nghiệm trong báo cáo của TS.BS Nguyễn Ngọc Dũng - Trưởng khoa Tế bào-Tổ chức học - Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. Xin chân thành cảm ơn tác giả.
Mọi vấn đề vướng mắc xin trao đổi phía dưới hoặc liên lạc qua Email: tuyenlab@gmail.com hoặc số điện thoại trên màn hình. Đề nghị ghi rõ nguồn khi đăng tải lại nội dung bài viết này.
COMMENTS